Информационный портал

14 сентября 2020

Сибирские врачи спасли младенца с редким генетическим заболеванием

Специалисты Национального медицинского исследовательского центра имени академика Е.Н. Мешалкина (Новосибирск) реконструировали восходящий отдел аорты и легочное артериальное русло девочке с синдромом Вильямса. Подобные вмешательства являются единичными для мировой хирургической практики, сообщает пресс-служба центра.

Синдром Вильямса – заболевание, обусловленное изменением совокупности генов в седьмой хромосоме. Частота заболевания составляет 1 случай на 20 тыс. новорожденных. В результате генетической поломки нарушается нормальный синтез эластина, в связи с этим в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности сердечно-сосудистая система. У 53-100 % детей с синдромом Вильямса наблюдается врожденная патология сердечно-сосудистой системы, наиболее часто – стеноз (сужение просвета) восходящего отдела аорты и стеноз легочной артерии.

«К сожалению, чаще всего таким детям отказывают в хирургическом лечении, ссылаясь на техническую невозможность вмешательства. Но им можно помочь хирургическим путем, дав шанс расти и полноценно развиваться», – объясняет заведующий кардиохирургическим отделением врожденных пороков сердца Алексей Николаевич Архипов.

У Златы при рождении диагностировали сочетание сразу двух патологий сердечно-сосудистой системы, что встречается крайне редко: у девочки был поражен протяженный участок восходящего отдела аорты и критически сужено легочное артериальное русло, по которому кровь от сердца поступает к легким.

Первую операцию девочке выполнили, когда ей исполнилось два месяца. Хирурги расширили суженный участок аорты с помощью заплат из биологического материала. Однако с учетом малого возраста и веса ребенка существовал риск, что полный объем необходимого хирургического вмешательства Злата могла не перенести. В связи с этим было решено разделить хирургическое лечение на два этапа. 

«В ряде случаев в течение первого года жизни происходит уменьшение толщины стенки легочной артерии, поэтому утрачивается необходимость в хирургическом вмешательстве. Однако у Златы этого не произошло. По причине критически суженного просвета легочной артерии возникла перегрузка правого желудочка сердца. Появилась выраженная одышка сначала при физической нагрузке, затем в состоянии покоя. Было необходимо обеспечить нормальную физиологию кровообращения, открыв кровоток в легкие», – комментирует Алексей Николаевич.

Второй этап хирургического лечения девочке провели в 11 месяцев. Кардиохирурги выполнили пластику всего легочного артериального русла, расширив магистральные ветви легочной артерии и более мелкие – долевые. Ребенок хорошо перенес операцию и в стабильном состоянии выписан из стационара домой.