В Хакасии расширили исследования наследственных болезней новорожденных

С 2023 года в России, в том числе и Хакасии стартует расширенная программа неонатального скрининга новорожденных на 36 наследственных и врождённых заболеваний. Это позволит повысить качество жизни, снизить уровень инвалидизации и смертности среди детского населения.

Сейчас Минздравом региона проводится подготовительная работа по внедрению обновлённой программы. Сегодня заместитель министра здравоохранения Хакасии Елена Быкова, курирующая развитие медицинской помощи детям и службу родовспоможения, провела видеоселекторное совещание с медицинскими организациями республики.

В настоящее время неонатальный скрининг проводится на 4 день жизни ребёнка и позволяет выявить 5 наследственных и врождённых заболеваний (адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию). С 2023 года число тестируемых нозологий (групп заболеваний) вырастет до 36 и позволит выявить следующие заболевания: болезни обмена (29 заболеваний), первичные иммунодефицитные состояния, спинальную мышечную артрофию.

Неонатальный скрининг на наследственные и врождённые заболевания – это массовое обследование новорождённых, которое проводится в первые дни жизни.

Забор образцов проводится из пяточки у доношенного новорождённого в 1-2 сутки жизни, у недоношенного новорождённого – на 7 сутки жизни в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) только после информирования родителей и оформления согласия на проведение неонатального скрининга.

Если законные представители ребёнка не получили данную услугу в роддоме, то при необходимости неонатальный скрининг проводится в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация).

Образцы направляются в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. При попадании ребёнка в группу «риска» по заболеванию, родители будут проинформированы о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения врождённого/наследственного заболевания в медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова (г. Москва). 

Неонатальный скрининг на 36 заболеваний в 2023 году будет включён в Территориальную программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.

 Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Хакасия